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2006年7月19日 (水)

タイヨウのうた XPについて

「タイヨウのうた」の中で、医者との話で唐突にでてきたXP。
Windows XPのことではない。

XPとは、Xeroderma Pigmentosumの略語で、日本語に訳すと、色素性乾皮症のことである。そばかす様の色素沈着が見られること、常に日焼けを起こしているような状態で、その炎症の結果、皮膚に鱗屑(フケのようなもの)が付着している症状から名付けられたものだそうだ。

 色素性乾皮症は、光線過敏症の常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。
 この疾患の病因は、紫外線によるDNA損傷の修復機能の障害によるものである。

つまり、健常な私たちは、紫外線によって、細胞の中のDNAが突然変異を起こして傷ついても、修復する酵素があって事なきを得ているが、XPの人は、修復する酵素がない、製造できない(修復酵素を作るDNAが遺伝的に壊れている)ので、DNAは傷ついたまま、ついには皮膚癌を発症し、死に至るということである。

だから、徹底して紫外線から身を守らなければならない。ヒロイン薫のように。
幼い時、外に出たくて駄々をこねても、父親は横面を張ってでも出さなかった。
宇宙服のような、紫外線からの防護服が外出には必要であり、窓にはUVカットのカーテンが必需。昼夜逆転した生活を余儀なくされる。

しかし、これだけなら、家族の協力や、本人の意志などで、十分に発症は押さえられ、充実した生活を送ることができる。ギターが弾ける、歌が歌える、恋もできる・・・。

又、 本疾患は、10群(A~I群とバリアント群)に分類され、日本人に多いA群は、皮膚疾患に加え、進行性の中枢神経障害や末梢神経障害が出現する。

そうなのだ。この神経障害の出現が問題なのである。

中枢神経の障害とは大脳・小脳・脊髄の障害で、末梢神経の障害とは、知覚神経・運動神経の障害である。ヒトとして生きて行く機能が皆やられてしまうのだ。

薫は16歳まで神経障害が出ていないという設定だったが、実際はもっと痛ましいくらい早期に出現するようだ。

A群XPでは、平均して次のような障害が生じる。

 5才をピークに   知能低下
 6才頃より   足関節の拘縮(躓き転びやすくなる)
 7才頃より   聴力障害・低身長・小頭症・眼震・振戦
          ・
構音障害
12才以上     呼吸障害・嚥下障害
思春期以降   知的能力の重度の低下・歩行障害(車椅子)
15才以上    気管切開・経菅栄養が必要となる

神経障害】
 色素性乾皮症の発症機構については、前述したように、解明されていますが、XP-A群の大きな症状である神経障害については、紫外線の照射量と、神経症状の進行の大小は、無関係であることは確認されているものの、神経障害の進行メカニズムについては、未だ有力な説がありません。今後の更なる研究により解明されることを期待します

神経障害に対しては、対症療法しかなく、遺伝子治療などの根本治療の研究が待たれている。

ここで、対症療法や、リハビリ、介護に対するXP患者さんの負担は甚大なものがあるが、国の難病指定を受けられれば、大分軽減できるそうなのだ。研究のための予算も組まれるし、研究費が増えれば、進行のメカニズムや、根本治療法が発見される可能性も高くなるだろう。

XPは難病指定を受けられずにいる。

 1.患者数が少ない
 2.原因不明
 3.治療法が未確立
 4.長期療養が必要

という難病指定の4要件を満たしているにもかかわらず。

なぜなら、皮膚疾患としての発症起序のほうはわかったからではないかといわれている。
だが、日本人に多いといわれている、A群で、重篤なのは神経障害なのだ。この発症や進行のメカニズムはまだ不明である。

これが解明されて、発症時期を遅らせたり、進行を抑制できたりすれば、それだけでもXP患者さん達のQOLは高まることだろう。

薫のように、みんなの心に「タイヨウのうた」を届けることも不可能ではなくなる。

是非、治療法も解明していただきたい。この映画からもそんなメッセージを発信しているのでないか、そんな気がした。

   XPを難病指定に請願する署名活動があります。私もweb上で署名いたしました。

<その後>
『2007年3月12日(月)、厚生労働省の特定疾患対策懇談会が開かれました。
2007年度から色素性乾皮症(XP)と進行性骨化性線維異形成症(FOP)を、原因不明で治療法が確立されていない病気の原因究明や治療法研究を行う「難治性疾患克服研究事業」の対象疾患に追加するとの結論になりました。』

ということで、第一歩が開かれたようです。

そして、署名は60万人を超えていたそうです。

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 今日の一つ目の記事 陶器灸(筒型)2 人気blogランキング(現在6位)に参加しているので、クリックしてください。 私の甥の子どもが色素性乾皮症(XP)と診断されました。甥の子どもは昼間は外で遊べません。夕方太陽が沈んでから外で遊びます。もうじき幼稚園入園で...... [続きを読む]

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